Enfermedades Genéticas

Enfermedades Genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).

Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).

Tipos de enfermedades genéticas:

-Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
-Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
-Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.

Las enfermedades genéticas más comunes: 
-Fibrosis Quística

 Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.


-Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.


-Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los musculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.

Historia de la genética

Historia de la genética

El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta. Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros, los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.

Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas que contenía genes.

El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX muchos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.

Efectos de la radiación en el ADN

EFECTOS DE LA RADIACION EN EL ADN

La radiación ionizante, por su propia naturaleza, produce daños en los seres vivos. Desde el descubrimiento de los rayos X por Roentgen en 1895 y de la radiactividad por Becquerel, en 1896, los conocimientos sobre sus efectos han ido avanzando ya que estos causan sobre la materia y en particular los tejidos vivos. A consecuencia de todo ello es necesario protegerse adecuadamente, para evitar sufrir daños, pero sin limitar innecesariamente la utilización beneficiosa que se puede hacer de la radiación y las sustancias radiactivas en numerosos ámbitos.

El Genoma Humano y las normas Legales Internacionales

El Genoma Humano y las normas Legales Internacionales

- El Genoma Humano

El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas.

Características:

• Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes.

• El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones de pares de bases.

• Muchos de los genes que poseemos parecen proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.

- Normas Legales Internacionales

Los aspectos legales de la clonación son muchos. Por ejemplo la determinación jurídica del comienzo de la persona humana y la protección a otorgar a toda materia viva anterior o emergente, lo cual constituyen puntos de tensión planteados por las ideologías, por intereses económicos y sociales, por manifestaciones de dimensión política, por una variedad de formas imaginarias y naturales que determinan el complejo y ambivalente estereotipo, en este caso, de la manipulación genética. Frente a ello, el derecho es llamado, por un lado, a conjurar las amenazas de lo que vendrá y, por el otro, a legitimar las nuevas adquisiciones de la genética y de su instrumentación por el bienestar de la humanidad.

                                      

Clonación

CLONACION

La clonación es el proceso por el cual se reproducen de manera idéntica dos o más células en algún organismo vivo. Este proceso puede darse de manera natural así como también de manera artificial, gracias al avance del ser humano al descubrir la composición de la cadena de ADN humana a partir de la cual se puede realizar la reproducción celular.

El elemento principal del cual se parte para realizar cualquier proceso de clonación es la molécula que se busca reproducir de manera idéntica. Es imposible llevar adelante un proceso de clonación si no se cuenta con una materia a repetir ya que ésta no puede ser creada desde cero. Al mismo tiempo, es importante saber cuál será la sección de la materia a reproducir ya que siempre se busca establecer la clonación a partir de alguna necesidad específica.

Hay varios tipos de clonaciones, siendo todas ellas utilizadas en el ámbito científico y sanitario. Mientras algunas de ellas, como la clonación molecular, son usadas mayoritariamente para prácticas de laboratorio, análisis químicos y sanitarios, hay otras, como la clonación celular, que es utilizada más que nada para otorgar mejor calidad de salud a ciertos individuos. En este segundo grupo también entra la clonación terapéutica.

Avances de la genética como ciencia

Avances de la genética como ciencia

1.- Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por  Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos.

2. En 1953 el modelo de la estructura de doble hélice del ADN por Francis Crick hace explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana

3. Durante la primera mitad del siglo XX se dio el descubrimiento del ácido nucleico en los cromosomas dio paso al conocimiento de que la información contenida en el núcleo

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4. Jérôme Lejeune describió la causa del síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21.

5. En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta: la oveja Dolly. 

6. En 1990  comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. "No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad"

7. Hoy en día se conocen 5.000 enfermedades.Y en un futuro se quiere que se puedan diagnosticar todo tipo de enfermedades gracias a la genética.

8. Se desarrolla la bioinformática que crea una base de datos conectados a internet para mandar información del genoma a científicos de todo el mundo

El mejoramiento genético

El mejoramiento genético es el arte y la ciencia de incrementar el rendimiento o productividad, la resistencia o tolerancia a agentes bióticos y abióticos adversos, el rango de adaptación de las especies animales y vegetales domésticas o la belleza y calidad de sus productos, por medio de modificaciones del genotipo (la constitución genética) de los individuos.

Se puede entender también como una disciplina que gestiona recursos genéticos de especies con interés económico actual o potencial mediante selección y mejora de caracteres deseados, con la finalidad de incrementar y estabilizar mayores niveles productivos y de adaptabilidad en un grupo de la descendencia y, a la vez, asegurar la conservación a largo plazo de la variabilidad genética poblacional existente y su biodiversidad.

No solo se basa en las cosas negativas, algunos mejoramientos que brindan los alimentos genéticamente modificados van desde mayor cantidad de alimento con poca mano de obra como la resistencia a algunos químicos y plagas.

Mejoramiento genético en animales

El MGA consiste en aplicar principios biológicos, económicos y matemáticos, con el fin de encontrar estrategias óptimas para aprovechar la variación genética existente en una especie de animales en particular para maximizar su mérito.

Esto involucra tanto la variación genética entre los individuos de una raza, como la variación entre razas y cruzas. El mejoramiento genético animal nos permite orientar la adaptación de nuestras poblaciones animales a las condiciones de producción, logrando de esta forma un incremento en la eficiencia de los procesos productivos