Enfermedades Genéticas
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).
Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
Tipos de enfermedades genéticas:
-Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
-Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.
Las enfermedades genéticas más comunes:
-Fibrosis Quística
Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.
-Síndrome de Down
El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.
-Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los musculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
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