Enfermedades Genéticas

Enfermedades Genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).

Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).

Tipos de enfermedades genéticas:

-Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
-Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
-Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.

Las enfermedades genéticas más comunes: 
-Fibrosis Quística

 Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.


-Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.


-Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los musculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.

Historia de la genética

Historia de la genética

El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta. Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros, los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.

Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas que contenía genes.

El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX muchos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.

Efectos de la radiación en el ADN

EFECTOS DE LA RADIACION EN EL ADN

La radiación ionizante, por su propia naturaleza, produce daños en los seres vivos. Desde el descubrimiento de los rayos X por Roentgen en 1895 y de la radiactividad por Becquerel, en 1896, los conocimientos sobre sus efectos han ido avanzando ya que estos causan sobre la materia y en particular los tejidos vivos. A consecuencia de todo ello es necesario protegerse adecuadamente, para evitar sufrir daños, pero sin limitar innecesariamente la utilización beneficiosa que se puede hacer de la radiación y las sustancias radiactivas en numerosos ámbitos.

El Genoma Humano y las normas Legales Internacionales

El Genoma Humano y las normas Legales Internacionales

- El Genoma Humano

El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas.

Características:

• Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes.

• El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones de pares de bases.

• Muchos de los genes que poseemos parecen proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.

- Normas Legales Internacionales

Los aspectos legales de la clonación son muchos. Por ejemplo la determinación jurídica del comienzo de la persona humana y la protección a otorgar a toda materia viva anterior o emergente, lo cual constituyen puntos de tensión planteados por las ideologías, por intereses económicos y sociales, por manifestaciones de dimensión política, por una variedad de formas imaginarias y naturales que determinan el complejo y ambivalente estereotipo, en este caso, de la manipulación genética. Frente a ello, el derecho es llamado, por un lado, a conjurar las amenazas de lo que vendrá y, por el otro, a legitimar las nuevas adquisiciones de la genética y de su instrumentación por el bienestar de la humanidad.

                                      

Clonación

CLONACION

La clonación es el proceso por el cual se reproducen de manera idéntica dos o más células en algún organismo vivo. Este proceso puede darse de manera natural así como también de manera artificial, gracias al avance del ser humano al descubrir la composición de la cadena de ADN humana a partir de la cual se puede realizar la reproducción celular.

El elemento principal del cual se parte para realizar cualquier proceso de clonación es la molécula que se busca reproducir de manera idéntica. Es imposible llevar adelante un proceso de clonación si no se cuenta con una materia a repetir ya que ésta no puede ser creada desde cero. Al mismo tiempo, es importante saber cuál será la sección de la materia a reproducir ya que siempre se busca establecer la clonación a partir de alguna necesidad específica.

Hay varios tipos de clonaciones, siendo todas ellas utilizadas en el ámbito científico y sanitario. Mientras algunas de ellas, como la clonación molecular, son usadas mayoritariamente para prácticas de laboratorio, análisis químicos y sanitarios, hay otras, como la clonación celular, que es utilizada más que nada para otorgar mejor calidad de salud a ciertos individuos. En este segundo grupo también entra la clonación terapéutica.

Avances de la genética como ciencia

Avances de la genética como ciencia

1.- Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por  Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos.

2. En 1953 el modelo de la estructura de doble hélice del ADN por Francis Crick hace explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana

3. Durante la primera mitad del siglo XX se dio el descubrimiento del ácido nucleico en los cromosomas dio paso al conocimiento de que la información contenida en el núcleo

.

4. Jérôme Lejeune describió la causa del síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21.

5. En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta: la oveja Dolly. 

6. En 1990  comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. "No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad"

7. Hoy en día se conocen 5.000 enfermedades.Y en un futuro se quiere que se puedan diagnosticar todo tipo de enfermedades gracias a la genética.

8. Se desarrolla la bioinformática que crea una base de datos conectados a internet para mandar información del genoma a científicos de todo el mundo

El mejoramiento genético

El mejoramiento genético es el arte y la ciencia de incrementar el rendimiento o productividad, la resistencia o tolerancia a agentes bióticos y abióticos adversos, el rango de adaptación de las especies animales y vegetales domésticas o la belleza y calidad de sus productos, por medio de modificaciones del genotipo (la constitución genética) de los individuos.

Se puede entender también como una disciplina que gestiona recursos genéticos de especies con interés económico actual o potencial mediante selección y mejora de caracteres deseados, con la finalidad de incrementar y estabilizar mayores niveles productivos y de adaptabilidad en un grupo de la descendencia y, a la vez, asegurar la conservación a largo plazo de la variabilidad genética poblacional existente y su biodiversidad.

No solo se basa en las cosas negativas, algunos mejoramientos que brindan los alimentos genéticamente modificados van desde mayor cantidad de alimento con poca mano de obra como la resistencia a algunos químicos y plagas.

Mejoramiento genético en animales

El MGA consiste en aplicar principios biológicos, económicos y matemáticos, con el fin de encontrar estrategias óptimas para aprovechar la variación genética existente en una especie de animales en particular para maximizar su mérito.

Esto involucra tanto la variación genética entre los individuos de una raza, como la variación entre razas y cruzas. El mejoramiento genético animal nos permite orientar la adaptación de nuestras poblaciones animales a las condiciones de producción, logrando de esta forma un incremento en la eficiencia de los procesos productivos

Codificación del ADN

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común a todos los seres vivos, lo cual demuestra que ha tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.

El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada aminoácido.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una representación mediante letras en el código genético: adenina (A), timina(T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

Características:

-          - Universalidad

-          - Especificidad y continuidad

-          -  Degeneración

-          - Agrupamiento de codones por residuos aminoacídicos, volumen molar e hidropatía

Reproducción de Dolly, la oveja

Reproducción de Dolly, la oveja

Dolly la oveja, como primer mamífero en ser clonado de una célula adulta, es el clon más famoso del mundo. 

Sin embargo, la clonación ha existido en la naturaleza desde los albores de la vida. Desde las bacterias asexuales a las aves en pulgones, los clones nos rodean y no son distintos de otros organismos. 

Un clon posee la misma secuencia de ADN que su progenitor y, por lo tanto, son genéticamente idénticos.

Los investigadores del Instituto Roslin de Escocia crearon a Dolly, único cordero nacido después de 277 intentos, fue una notícia de gran relevancia en todo el mundo.

En 1999 le detectan síntomas de artritis, posiblemente debidos a un envejecimiento prematuro, que se confirma en enero de 2002, y lamentablemente tuvo que ser sacrificada el viernes, 14 de febrero de 2003, debido a una enfermedad pulmonar muy común en las ovejas adultas

Etapas básicas

Se extrajo el núcleo de una célula somática de una oveja al que se le introdujo dentro de un ovocito de otr oveja (ovocito sin núcleo). Y se tuvo que implantar dentro de una tercera oveja en su embrión

Manipulación del ADN

Manipulación del ADN

En la actualidad la manipulación genética se ha vuelto un polémica en la ciencia, e incluso ha sido un tema de dominio general, la postura que cada individuo adopte será independiente del contexto y ética que cada persona quiera o desee abarcar

La manipulación genética no solo es modificar la información genética de la especie.


Sino también es una guía de técnicas que pueden ser utilizadas en beneficio de la humanidad, como la curación de enfermedades, la creación de mejores razas de ganado, también como un auxiliar en la procreación humana.

Manipular el ADN, no solo significa beneficios. Es para algunos un tema de aspectos antiéticos y perjudiciales para la moral de las personas que son sometidas a estos procesos siendo expuestos a largas temporadas dentro de un laboratorio.

Se sabe mucho de esta ciencia gracias a su padre Gregor Mendel. HOy en día se ve representada en la industria farmacéutica, alimentaria y terapéutica.

Para la modificación genética de animales se implanta un nuevo gen. Se han hecho experimentos y avances grandes respecto al tema. como la clonación.

genotipo y fenotipo

GENOTIPO

El genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.

Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan la síntesis de las proteínas que se produce en el protoplasma.

En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra cosa que los rasgos físicos diferenciales de los individuos, tales como el color de pelo, de ojos, de piel, entre otros y que además se encuentra íntimamente influenciado por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestión, entonces, el genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. 

FENOTIPO

El fenotipo son todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además de los rasgos que hacen al desarrollo físico también incluye a aquellos asociados al comportamiento y a determinadas actitudes.

Entonces el fenotipo es la suma de los rasgos visiblemente evidentes de un organismo y que nos permiten clasificarlo como parte integrante de una determinada especie. Por su parte, el genotipo, consiste en el código genético que hace que un organismo sea tal como es, y que al momento de la reproducción le transmitirá a su descendencia, y por caso ese nuevo organismo pertenecerá a su especie.

Ingenieria genetica

Ingenieria genetica

La ingeniería genética consiste principalmente en la introducción de un gen en el genoma de un individuo que carece de él o lo tiene defectuoso, para dotarlo de nuevas facultades; es decir, el gen o su región se localiza, extrae, aísla y modifica para después insertarlo.Otras veces el ADN es transferido a un organismo de la misma especie o de otra distinta, dando como resultado un organismo transgénico.

Esta técnica es muy común en las plantas y animales. Existe también la técnica de clonar, en otras palabras, hacer un número de copias idénticas del gen de un mismo individuo. En la naturaleza este proceso ocurre en bacterias, levaduras y otros seres vivos.

Biotecnologia genetica

En la década de 1970 se abrieron nuevas perspectivas en el campo de las biotecnologías gracias a la elaboración de nuevas técnicas que permiten llegar directamente al material que está en el origen de todas las características y procesos vitales, es decir, el ADN.

 Este conjunto de técnicas moleculares de manipulación genética recibe el nombre de ingeniería genética.

Su objetivo es la manipulación in Vitro del ADN, la introducción de este ADN así modificado en células vivas y la incorporación del mismo como parte del material hereditario de dichas células. De este modo, ADN de diversas procedencias, por ejemplo, la fracción de ADN humano que regula la síntesis de insulina, puede introducirse en bacterias de manera que pasa a formar parte de su genoma y lograr así que la bacteria adquiera la capacidad de elaborar insulina.

• Terapia genética
• Implicaciones éticas

Alimentos Transgénicos

Los alimentos transgénicos son aquellos que han sido producidos a partir de un organismo modificado mediante ingeniería genética y al que se le han incorporado genes de otro organismo para producir las características deseadas. Los científicos toman el gen de un rasgo deseado de una planta o animal e insertan ese gen dentro de una célula de otra planta o animal. En la actualidad tienen mayor presencia de alimentos procedentes de plantas transgénicas como el maíz o la soja.

• La ingeniería genética se puede realizar con plantas o bacterias y otros microorganismos muy pequeños. La ingeniería genética permite a los científicos pasar el gen deseado de una planta o animal a otro. Los genes también pueden pasarse de un animal a una planta, y viceversa. Otro nombre para esto es organismos genéticamente modificados, u OGM.

Los posibles beneficios de los alimentos transgénicos incluyen:

•  Alimentos más nutritivos
•  Alimentos más apetitosos
•  Plantas resistentes a la sequía y a las enfermedades, que requieren menos recursos ambientales (como agua y fertilizante)
•  Aumento en el suministro de alimentos a un costo reducido y con una mayor vida útil
• Crecimiento más rápido en plantas y animales
•  Alimentos con características más deseables, como papas (patatas) que produzcan menos sustancias cancerígenas al freírlas
•  Alimentos medicinales que se podrían utilizar como vacunas u otros medicamentos

Algunas personas han expresado preocupaciones sobre los alimentos transgénicos, tales como:

•  Crear alimentos que pueden causar una reacción alérgica o que son tóxicos
•  Cambios genéticos inesperados y dañinos
•  Los genes se trasladan de una planta o animal GM a otra planta o animal que no está modificado genéticamente
•  Alimentos que son menos nutritivos

Marcadores Génicos

Marcadores Génicos

Un marcador genético o marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicación física identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen, o puede ser alguna sección del ADN sin función conocida. Dado que los segmentos del ADN que se encuentran juntos en un cromosoma tienden a heredarse, los marcadores se utilizan a menudo como formas indirectas de rastrear el patrón hereditario de un gen que todavía no ha sido identificado, pero cuya ubicación aproximada se conoce. Los marcadores se usan para el mapeo genético como el primer paso para encontrar la posición e identidad de un gen.

Son muy utilizados en genética humana, vegetal, animal y microbiana. Permiten evidenciar variaciones en la secuencia del ADN entre dos individuos, modifiquen éstas o no su fenotipo. Funcionan como señaladores de diferentes regiones del genoma.

Tipos de Marcadores Génicos

- Marcadores bioquímicos: 

Los marcadores bioquímicos se basan en la observación del polimorfismo en la secuencia de aminoácidos de una proteina. Los marcadores bioquímicos más utilizados son los marcadores isoenzimáticos, esto es, enzimas con la misma función pero con distinto tamaño, carga o conformación.
Algunos de los primeros marcadores de este tipo fueron los grupos sanguíneos y las inmunoglobulinas. Este tipo de marcadores presentan bajo polimorfismo y baja sensibilidad y por ello tienen aplicaciones limitadas en comparación con los marcadores genéticos moleculares basados en el ADN.

-Marcadores Moleculares:

Estos marcadores detectan variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN: inversión, inserción, duplicado o eliminación. Generalmente detectan polimorfismo en secuencias no codificantes. Se pueden dividir en:

•  Marcadores asociados a variaciones en el número de repeticiones de una secuencia: se dividen a su vez en microsatélites y minisatélites.
•  Marcadores asociados a variaciones puntuales en el genoma, detectables o no por enzimas de restricción.

Aplicaciones de la genética

Aplicaciones de la genética

La genética nos permite modificar. Los avances permiten conocer causas de enfermedades humanas y desarrollar tratamientos que contribuyan a mejorar la calidad de vida. Gracias a una mayor comprensión de los fenómenos naturales, podemos hacer eficiente el uso de los recursos, tratar enfermedades y crear técnicas para la solución de problemas en la vida cotidiana y la vida científica.

Campos de aplicación:

• Medicina: conocemos mejor las enfermedades y podemos llegar a modificarlas y además sus medicamentos para curar las enfermedades 

• Fármacos: La producción de antibióticos y hormonas naturales es un logro de los conocimientos de la genética. Tal que, las plantas y los animales pueden producir sustancias de importancia farmacéutica

• Agricultura: Las técnicas de ingeniería genética han favorecido la creación de nuevas variedades de plantas más resistentes a los patógenos o los factores de estrés ambiental, contribuyendo así con la seguridad alimentaria mundial.

• Industria:  La producción de nuevos materiales (plásticos reciclables, baterías que emplean microorganismos en la producción energética, materia prima resistente a la presión gracias a proteínas modificadas

El código genético

El código genético

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

Estructura

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica.

Desciframiento del código genético

La asignación de un aminoácido a cada triplete o el desciframiento de la clave genética. Parece lógico pensar que el desciframiento del código genético se debería haber realizado comparando las secuencia de nucleótidos de un gen y la de aminoácidos del polipéptido codificado por dicho gen. Sin embargo, en la época en la que se realizaron estos trabajos no era posible todavía obtener la secuencia de los ácidos nucleicos.

Relación entre la traducción y el código genético

Relación entre la traducción y el código genético

- Código Genético: es el conjunto de valores que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común a todos los seres vivos, aunque hay pequeñas variaciones.

  

- Traducción Genética: La traducción es el segundo proceso de la síntesis proteica, es parte del proceso general de expresión génica. Ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como en el retículo endoplasmático rugoso. Es el proceso que convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Es necesario que la traducción venga precedida de un primer proceso de transcripción. Las fases de la traducción son tres: iniciación, elongación y terminación, durante los cuales se va dando el crecimiento del polipéptido.

Los genes que contienen instrucciones para generar proteínas se expresan en un proceso de dos pasos, de los cuales uno es la traducción

Mutaciones genéticas

Mutaciones genéticas

Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. En esta se alteran los genes de los cromosomas. Probablemente se ocasiona durante el proceso meiótico.

• Mutación somática:afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación.  

• Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación . 

Causas de la mutación (sus causas pueden ser):


Mutación espontánea: se produce de forma natural o bien de forma normal en los individuos.

Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos. (ejemplo: exponerse al consumo de pastillas que alteren el proceso)

Tipos de mutaciones según sus consecuencias:

• Mutaciones morfológicas
• Mutaciones letales
• Mutaciones condicionales
• Mutaciones bioquímicas o nutritivas
• Mutaciones de pérdida de función

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son y significan modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre los cromosomas de las células.


La inversión

Inversión es el cambio de orientación del segmento cromosómico. Para su realización debe haber una doble rotura y una 180° del segmento de las roturas.
Hay dos tipos de inversiones percéntrica y paricéntrica



Las deleciones

Es la pérdida de un segmento cromosómico.
En homigocitos suele ser letal para el desarrollo. La más frecuente es Grito de Gato que signifa el crecimiento deficiente del brazo.












La duplicación:

Solo se aprecian por análisis citogenéticos.

Translocaciones:

Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.