Mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son y significan modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre los cromosomas de las células.


La inversión

Inversión es el cambio de orientación del segmento cromosómico. Para su realización debe haber una doble rotura y una 180° del segmento de las roturas.
Hay dos tipos de inversiones percéntrica y paricéntrica



Las deleciones

Es la pérdida de un segmento cromosómico.
En homigocitos suele ser letal para el desarrollo. La más frecuente es Grito de Gato que signifa el crecimiento deficiente del brazo.












La duplicación:

Solo se aprecian por análisis citogenéticos.

Translocaciones:

Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.