Marcadores Génicos

Marcadores Génicos

Un marcador genético o marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicación física identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen, o puede ser alguna sección del ADN sin función conocida. Dado que los segmentos del ADN que se encuentran juntos en un cromosoma tienden a heredarse, los marcadores se utilizan a menudo como formas indirectas de rastrear el patrón hereditario de un gen que todavía no ha sido identificado, pero cuya ubicación aproximada se conoce. Los marcadores se usan para el mapeo genético como el primer paso para encontrar la posición e identidad de un gen.

Son muy utilizados en genética humana, vegetal, animal y microbiana. Permiten evidenciar variaciones en la secuencia del ADN entre dos individuos, modifiquen éstas o no su fenotipo. Funcionan como señaladores de diferentes regiones del genoma.

Tipos de Marcadores Génicos

- Marcadores bioquímicos: 

Los marcadores bioquímicos se basan en la observación del polimorfismo en la secuencia de aminoácidos de una proteina. Los marcadores bioquímicos más utilizados son los marcadores isoenzimáticos, esto es, enzimas con la misma función pero con distinto tamaño, carga o conformación.
Algunos de los primeros marcadores de este tipo fueron los grupos sanguíneos y las inmunoglobulinas. Este tipo de marcadores presentan bajo polimorfismo y baja sensibilidad y por ello tienen aplicaciones limitadas en comparación con los marcadores genéticos moleculares basados en el ADN.

-Marcadores Moleculares:

Estos marcadores detectan variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN: inversión, inserción, duplicado o eliminación. Generalmente detectan polimorfismo en secuencias no codificantes. Se pueden dividir en:

•  Marcadores asociados a variaciones en el número de repeticiones de una secuencia: se dividen a su vez en microsatélites y minisatélites.
•  Marcadores asociados a variaciones puntuales en el genoma, detectables o no por enzimas de restricción.

Aplicaciones de la genética

Aplicaciones de la genética

La genética nos permite modificar. Los avances permiten conocer causas de enfermedades humanas y desarrollar tratamientos que contribuyan a mejorar la calidad de vida. Gracias a una mayor comprensión de los fenómenos naturales, podemos hacer eficiente el uso de los recursos, tratar enfermedades y crear técnicas para la solución de problemas en la vida cotidiana y la vida científica.

Campos de aplicación:

• Medicina: conocemos mejor las enfermedades y podemos llegar a modificarlas y además sus medicamentos para curar las enfermedades 

• Fármacos: La producción de antibióticos y hormonas naturales es un logro de los conocimientos de la genética. Tal que, las plantas y los animales pueden producir sustancias de importancia farmacéutica

• Agricultura: Las técnicas de ingeniería genética han favorecido la creación de nuevas variedades de plantas más resistentes a los patógenos o los factores de estrés ambiental, contribuyendo así con la seguridad alimentaria mundial.

• Industria:  La producción de nuevos materiales (plásticos reciclables, baterías que emplean microorganismos en la producción energética, materia prima resistente a la presión gracias a proteínas modificadas

El código genético

El código genético

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

Estructura

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica.

Desciframiento del código genético

La asignación de un aminoácido a cada triplete o el desciframiento de la clave genética. Parece lógico pensar que el desciframiento del código genético se debería haber realizado comparando las secuencia de nucleótidos de un gen y la de aminoácidos del polipéptido codificado por dicho gen. Sin embargo, en la época en la que se realizaron estos trabajos no era posible todavía obtener la secuencia de los ácidos nucleicos.

Relación entre la traducción y el código genético

Relación entre la traducción y el código genético

- Código Genético: es el conjunto de valores que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común a todos los seres vivos, aunque hay pequeñas variaciones.

  

- Traducción Genética: La traducción es el segundo proceso de la síntesis proteica, es parte del proceso general de expresión génica. Ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como en el retículo endoplasmático rugoso. Es el proceso que convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Es necesario que la traducción venga precedida de un primer proceso de transcripción. Las fases de la traducción son tres: iniciación, elongación y terminación, durante los cuales se va dando el crecimiento del polipéptido.

Los genes que contienen instrucciones para generar proteínas se expresan en un proceso de dos pasos, de los cuales uno es la traducción

Mutaciones genéticas

Mutaciones genéticas

Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. En esta se alteran los genes de los cromosomas. Probablemente se ocasiona durante el proceso meiótico.

• Mutación somática:afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación.  

• Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación . 

Causas de la mutación (sus causas pueden ser):


Mutación espontánea: se produce de forma natural o bien de forma normal en los individuos.

Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos. (ejemplo: exponerse al consumo de pastillas que alteren el proceso)

Tipos de mutaciones según sus consecuencias:

• Mutaciones morfológicas
• Mutaciones letales
• Mutaciones condicionales
• Mutaciones bioquímicas o nutritivas
• Mutaciones de pérdida de función

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son y significan modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre los cromosomas de las células.


La inversión

Inversión es el cambio de orientación del segmento cromosómico. Para su realización debe haber una doble rotura y una 180° del segmento de las roturas.
Hay dos tipos de inversiones percéntrica y paricéntrica



Las deleciones

Es la pérdida de un segmento cromosómico.
En homigocitos suele ser letal para el desarrollo. La más frecuente es Grito de Gato que signifa el crecimiento deficiente del brazo.












La duplicación:

Solo se aprecian por análisis citogenéticos.

Translocaciones:

Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

La Herencia Biológica

La Herencia Biológica

La herencia biológica es la transmisión de contenido propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso pero compartirá con su progenitor características anatómicas, físicas, biológicas y, en ocasiones, de personalidad.
Esas características pueden transmitirse a la generación siguiente o dar un salto y aparecer dos o más generaciones después. El estudio de la herencia biológica es lo que se conoce como genética, que incluye:

·         Herencia genética, resultado de la replicación del ADN y de la división celular;

·         Herencia epigenética, resultado de, entre otras cosas, modificaciones en el ADN como el "silencio" o no expresión de un gen.